Trisomie 21 : à quand la détection prénatale des anomalies génétiques sans amniocentèse ?

05/03/2009

Depuis 2 ou 3 ans, une nouvelle méthode permettant le diagnostic prénatal des anomalies génétiques par une simple prise de sang a été mise au point. En effet, on retrouve en très petite quantité dans le sang de la mère des cellules du foetus.
Cette technique a été validée par des essais cliniques pour la détection de la SMA (Spinal Muscular Atrophie) en 2007, pour la Mucoviscidose fin 2008, mais reste dans l’attente d’une validation pour la Trisomie 21.
Actuellement, on utilise l'amniocentèse pour détecter les anomalies génétiques éventuelles du futur individu (principalement la trisomie 21). 92000 amniocentèses ont été pratiquées en 2007 en France.
Or l'amniocentèse, qui consiste à prélever à l'aide d'une aiguille une petite quantité de liquide amniotique dans le ventre de la mère, est une opération plutôt dangereuse. On estime à 1% la proportion d'amniocentèses conduisant à une fausse couche, soit plus de 700 fœtus sains perdus par an.
Chantal Ducroux-Schouwey, présidente du CIANE (Collectif Interassociatif Autour de la NaissancE) vient d'écrire à Roselyne Bachelot pour s'inquiéter du relatif immobilisme en la matière. "Aujourd’hui, nous sommes très inquiets de constater que ce projet innovant − soutenu par le financement public de l’INSERM, de l’Université Paris Descartes et de l’Assistance Publique/Hôpitaux de Paris, mais aussi par des investissements privés (notamment associatifs) — est dans l’impasse en raison de dysfonctionnements du dispositif mis en place pour valoriser cette découverte.
Cette nouvelle méthode ayant fait l’objet de communications dans la presse et les médias audiovisuels, de nombreuses femmes s’adressent à nous et aux associations de malades en s’étonnant de ne pas pouvoir bénéficier de ce progrès. Que pouvons-nous leur répondre ?"